About PNH

pnh, hpn, rare, blood, disease, maladie, sang, haemolysisParoxysmal Nocturnal Haemoglobinuria (PNH) is a very rare and debilitating disease of the bone marrow that affects the blood and major organs. It is a chronic, life-threatening illness and can have devastating effects upon a patient physically, mentally and emotionally.

PNH is an acquired illness caused by an injury to a bone marrow stem cell and is not hereditary. The bone marrow produces all blood cells for the body, being white cells, red cells and platelets. PNH occurs when a gene required for producing normal blood cells becomes mutated resulting in a PNH clone of bone marrow cells that produce defective blood cells. The white blood cells and platelets do not function as effectively as normal cells, leaving patients prone to infections and blood clots. While all three types of blood cells are affected by PNH, most of the symptoms experienced by patients are due to the destruction of red blood cells.

In people living with PNH, the red cells produced lack a protein called CD59, which would normally protect them from being destroyed by a substance in the blood called complement. Complement forms part of the immune system and is activated when cells foreign to the body  are identified. When activated, complement has nine cascading levels of intensity to fight infection. Think of them as “bullets” which gradually increase in size.

The destruction of the red cells by complement is called haemolysis. Haemolysis occurs in everyone, as old blood cells are replaced by new ones. In people living with PNH, however, haemolysis usually occurs much faster and outside the circulation (in places like the  spleen and liver).  When haemolysis occurs at a rate that causes haemoglobin to drop below normal levels, haemolytic anaemia occurs. It was originally thought that the red cell  destruction occurred during an attack, called a haemolytic crisis at night – hence the name “paroxysmal nocturnal” – however it has been proven that haemolysis occurs constantly. The rate of hemolysis, or destruction of the cells, varies between patients and usually relates to the severity of symptoms experienced.

A red blood cell contains, among other substances, proteins and red haemoglobin pigment.  Then the cell is destroyed the haemoglobin that is released into the circulation is converted by the liver into bilirubin that, in excess, is deposited in the eyes and skin, causing jaundice. The haemoglobin pigment is also excreted quickly through the kidneys, resulting in haemoglobinuria” which literally means haemoglobin in the urine.

Red blood cell destruction results in lowered haemoglobin levels, otherwise called anaemia. Red blood cells carry oxygen to the body’s organs and muscles, therefore lowered haemoglobin places added pressure upon organs, particularly the heart and lungs, and reduces  muscular strength and stamina.

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À propos de l’HPN

pnh, hpn, rare, blood, disease, maladie, sang, haemolysisL’hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) est une maladie très rare et dégénérative qui affecte le sang et les organes vitaux. C’est une maladie chronique et potentiellement mortelle qui peut avoir des effets désastreux sur l’état physique, mental et émotionnel d’un patient.

L’HPN est une maladie acquise causée par une blessure d’une cellule souche de la moelle osseuse. Il ne s’agit donc  pas d’une maladie héréditaire. La moelle osseuse produit toutes les cellules sanguines nécessaires au fonctionnement du corps humain, c’est-à-dire les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes. L’HPN survient lorsqu’un gène nécessaire à  la production des cellules sanguines subit une mutation, ce qui provoque l’apparition de cellules clones de la moelle osseuse (cellules HPN) qui produisent des cellules sanguines défectueuses. Les globules blancs et plaquettes ainsi produits ne fonctionnent pas aussi efficacement que les cellules normales, prédisposant les patients aux infections et aux caillots sanguins. Bien que les trois types de cellules sanguines soient touchés par l’HPN, la plupart des symptômes sont causés par la destruction des globules rouges.

La protéine CD59 est absente des globules rouges produits par les personnes vivant avec l’HPN. Cette protéine a pour fonction d’empêcher la destruction des globules rouges par une substance présente dans le sang et appelée complément. Le complément est un élément du système immunitaire; il est activé lorsque des cellules étrangères sont détectées dans le corps. Lorsqu’il est activé, le complément traverse neuf niveaux croissants d’intensité pour combattre l’infection. Cette gradation est comparable à des « balles » qui grossissent progressivement.

La destruction des globules rouges par le complément s’appelle hémolyse. L’hémolyse se produit chez tous les individus lorsque les cellules sanguines sont remplacées par de nouvelles. Toutefois, l’hémolyse se produit beaucoup plus rapidement et hors du système circulatoire (par exemple au niveau de la rate et du foie) chez les personnes vivant avec l’HPN.  Lorsque l’hémolyse se produit à un rythme qui cause la réduction des taux normaux d’hémoglobine, une anémie hémolytique se produit. On croyait initialement que la destruction des globules rouges était associée à une attaque appelée crise hémolytique nocturne, d’où le nom «paroxystique nocturne». Cependant, il a été démontré que l’hémolyse se produit de façon constante. Le taux d’hémolyse,  ou de destruction des cellules, varie d’un patient à l’autre et s’apparente habituellement à la gravité des symptômes.

Un globule rouge contient notamment des protéines et le pigment de coloration rouge de l’hémoglobine. Lorsqu’une cellule est détruite, l’hémoglobine relâchée dans le système  circulatoire est convertie en bilirubine par le foie qui en dépose l’excès dans les yeux et la peau, provoquant ainsi la jaunisse. Le pigment de l’hémoglobine  est aussi éliminé rapidement par les reins, entraînant une « hémoglobinurie », qui se traduit par la présence d’hémoglobine dans les urines.

La destruction des globules rouges entraîne la réduction des taux d’hémoglobine, aussi appelée anémie. Les globules rouges apportent l’oxygène aux organes et aux muscles. Une faible hémoglobine entraîne conséquemment une plus grande pression sur les organes, particulièrement le cœur et les poumons, et réduit la force musculaire et l’endurance.

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