What is PNH?
PNH stands for paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. It is a rare and debilitating disease of the bone marrow that affects the blood and major organs. PNH is not hereditary, but rather is an acquired illness caused by injury to the bone marrow stem cell. Put very simply, PNH occurs when a gene required for the bone marrow to produce normal blood cells becomes mutated, resulting in defective blood cells. Once affected, the mutated bone marrow gene produces blood cells – red, white and platelets – that do not function as effectively as normal cells. People living with PNH have red blood cells that lack a protein that protects them from being destroyed by complement – a substance in the blood that helps the immune system stave off foreign bodies. Without this protein, red blood cells are destroyed by complement in a process called haemolysis, much more quickly than in healthy individuals. Haemoloysis, or the destruction of red blood cells, can result in a number of health complications. PNH patients can experience symptoms including anaemia (lowered haemoglobin levels), liver and/or kidney failure, heart attack, stroke and blood clots.
Who is at risk of developing PNH?
Anyone can develop PNH. Though it is a very rare disease affecting around 90 Canadians, it affects individuals of all ages and ethnicities, and occurs equally in males and females. It is most commonly diagnosed in young adults in their 20s or 30s. PNH is not hereditary, but rather is an acquired illness caused by injury to the bone marrow stem cell. Some conditions leave individuals predisposed to developing PNH. For example, according to John Hopkins Medicine, up to 30 per cent of newly diagnosed cases of PNH evolve from a disorder called aplastic anemia.

What are the symptoms associated with PNH?
Symptoms, and the severity of these symptoms, vary widely from patient to patient. Some of the more medically serious physiological symptoms associated with the condition include haemolysis, anaemia and arrhythmia (irregular heartbeat). Other physiological symptoms can include chronic severe fatigue, insomnia, nausea, jaundice and abdominal, esophageal, muscular or joint pain.
Psychological symptoms are also seen in patients, and include a lack of mental clarity or motivation, forgetfulness or difficulty concentrating, and difficulty dealing with daily tasks and situations.
Daily functioning can also be affected by shortness of breath, headaches, dizziness, loss of appetite, digestive problems or tingling or numbness in the extremities. Erectile dysfunction and dark or unusually coloured urine are also seen in patients. Haemoglobinuria quite literally stands for “haemoglobin in the urine” – a common symptom of PNH.
Every case of PNH is different, and patients may experience few or many of these symptoms. If you have PNH and are concerned about symptoms you may be experiencing, see your doctor.

What are the most common complications PNH patients can experience?

Haemolysis, or the destruction of blood cells, is the defining complication of PNH. It can cause patients to experience a significant drop in haemoglobin levels, as destroyed blood cells cannot be replaced at the rate of destruction. When haemoglobin levels drop low enough, red blood cells may need to be replaced by a blood transfusion.

Whether or not a blood transfusion is required, haemolysis places a continuous strain on vital organs – especially the liver, kidneys and heart. This strain increases the risk of serious and life-threatening complications such as liver and/or kidney failure; heart attack; stroke; deep vein thrombosis; Budd-Chiari Syndrome (a clot or clots in the hepatic vein of the liver); or blood clots in other veins or organs.

Clots are the most common complication of PNH and the leading cause of death among patients.

How is PNH diagnosed?

PNH often goes unrecognized, and it can take several years for an accurate PNH diagnosis. Due to the gradual manifestation of symptoms, and the possibility of the condition being linked to other potential or existing health issues, delays in diagnosis range from one to more than 10 years. About 90 patients in Canada live with PNH, and delays in diagnosis can also be a product of the extreme rarity of the disease.

PNH is diagnosed through a specialized blood test called flow cytometry. A number of other tests – including bone marrow biopsy, blood tests, x-rays, CT scans, ultrasound or specimen tests (i.e. urine) – are often performed during the diagnostic process.

During or after the diagnostic process, patients are often referred to haematologists (doctors who specialize in treating blood disorders) or PNH specialists, who have a deeper familiarity with the condition. The more PNH patients the doctor has seen, the more equipped he or she is to recognize symptoms and suggest a personal treatment plan.

If you are concerned that you may have PNH, speak with your doctor.

What treatments are available for patients living with PNH?

People living with PNH can look to several treatment options to help manage their symptoms. PNH has only one known cure – a bone marrow transplant – but other treatments can help patients live a more normal life.

Patients can rely on a combination of supportive treatments, including blood transfusions to replace the red blood cells lost through haemolysis; natural therapies including acupuncture, massage or herbal medications; and prescription medications.

Some patients benefit from corticosteroids (such as prednisolone or dexamethasone) to reduce the rate of haemolysis, anticoagulants or blood thinners, like warfarin that can decrease the potential for blood clots, folic acid or iron supplements to assist the body’s production of blood cells.

One prescription medication approved by Health Canada in 2009 is known as the only treatment to effectively return a patient’s life expectancy to that of a normal person. Eculizumab, or Soliris, is known to reduce symptoms and decrease the need for blood transfusions in PNH patients.

If you have questions about a treatment or dosage, speak with your doctor.

Can my PNH be cured?

The only known curative treatment is a bone marrow transplant. However, well‐matched donors are often difficult to find, and the procedure carries a significant risk with half the patients dying and at least another third suffering from rejection complications.

There is, however, a treatment for PNH that effectively prevents the premature destruction of red blood cells and thereby significantly reduces the development of life‐threatening complications such as blood clots (strokes, heart attacks) and kidney failure. Eculizumab (Soliris) allows a patient’s life expectancy to return to that of a healthy person. Soliris is administered by infusion every 14 days by a licensed health care professional at a health care clinic, physician’s office or infusion clinic, or even the patient’s own home for the duration of the patient’s life.

What are the best ways to cope with living with PNH?

To enjoy a better quality of life with PNH, some specialists advise living as healthy a lifestyle as possible, by eating a healthy diet and drinking lots of water. Listen to your body and rest when you need to. Pay attention to your symptoms, and if your condition changes or worsens, contact your physician.

One of the best coping mechanisms for patients is talking about your disease. Try not to be afraid of talking about PNH with your family or friends. Once those close to you have a better understanding of the disease, they can provide emotional support, as well as help with your everyday tasks.

Dealing with a chronic disease can be difficult – emotionally and physically – and talking about PNH with other patients can also be therapeutic. Though PNH is a rare disease that affects a relatively small number of people, take solace in the fact that you are not alone. By fostering a strong community of individuals living with PNH, be it through meetings, events or online discussion boards, you can share your experiences with patients living with PNH from across Canada and the world.

Can I manage my PNH through diet?

While there is no special diet that can alleviate your PNH symptoms, experts recommend eating a healthy, well-balanced diet containing lots of fruits and vegetables. Your doctor can help find the best eating plan for you. To ensure your body gets enough folic acid and iron, your specialist will likely recommend a man-made supplement. Folic acid and iron help your body make red blood cells. Always talk to your doctor to see which supplements are right for you, and before taking any supplements, medicines, vitamins or herbs.

Does an alkaline diet decrease symptoms or improve PNH?

The alkaline diet is based on the belief that certain foods can affect the acidity of bodily fluids, including the urine or blood, and can therefore be used to treat or prevent diseases. While there is no documented evidence that shows an alkaline diet (a mostly vegetarian diet consisting of fruits and vegetables) to improve PNH symptoms than a more acidic diet (including meats, dairy, processed foods), your doctor may recommend a diet similar to an alkaline diet to ensure your body’s health is optimal.

What does it mean if my clone size and platelet count have both been steadily decreasing?

A reduction in granulocyte/monocyte clone size is sometimes reported in patients with PNH, but rarely drops below 10 per cent, and seldom occurs alongside a falling platelet count. When a significant spontaneous change is observed in these two test results, it likely reflects a change in the bone marrow that corresponds with a less hospitable environment for PNH stem cells. Speak with your specialist about having a bone marrow exam to check for an associated bone marrow disease.

I’m a woman with PNH. Can I have children one day?

While it is possible for women with PNH to become pregnant, it can be dangerous for both the mother and infant. If you have PNH and wish to become pregnant, you should discuss this with your partner, your PNH specialist and an obstetrician who specializes in high-risk pregnancies. It is important to understand the risks before you become pregnant.

If you do become pregnant, you should be very closely monitored by your doctors.

If I become pregnant, will my child inherit my PNH?

PNH results from a genetic mutation in a bone marrow stem cell, is not inherited, and therefore it cannot be passed down to children.

This information was prepared by the Canadian Association of PNH Patients and reviewed by:
Dr. Richard A. Wells MD, D.Phil., FRCP(C)
Hematologist, Sunnybrook Health Sciences Centre
Assistant professor, Department of Medical Biophysics, University of Toronto

PLEASE NOTE: This information is intended for general knowledge only and is not to be substituted for medical advice. Please consult with your medical practitioner for further information regarding your personal circumstances.
To submit your own question, please email us at ask@pnhca.org.

Qu’est-ce que l’HPN?

HPN signifie hémoglobinurie paroxystique nocturne. Il s’agit d’une maladie très rare et dégénérative de la moelle osseuse, qui affecte le sang et les organes vitaux. Cette maladie n’est pas héréditaire, mais est se développe à la suite d’une lésion aux cellules souches de la moelle osseuse. En d’autres mots, l’HPN survient lorsqu’un gène nécessaire à la production de cellules sanguines normales par la moelle osseuse subit une mutation, ce qui provoque l’apparition de cellules sanguines défectueuses. Une fois atteint, le gène muté produit des cellules sanguines (globules rouges, globules blancs et plaquettes) qui ne fonctionnent pas aussi efficacement que les cellules normales. Chez les personnes vivant avec l’HPN,
une protéine est absente des globules rouges produits. Cette protéine a pour fonction d’empêcher la destruction des globules rouges par une substance appelée complément – un élément du sang qui aide le système immunitaire à combattre les cellules étrangères. Sans cette protéine, les globules rouges sont détruits par le complément lors d’un processus appelé hémolyse, qui se produit beaucoup plus rapidement que chez les individus normaux. L’hémolyse, ou la destruction des globules rouges, peut entraîner de nombreuses complications médicales. Divers symptômes peuvent apparaître chez les patients souffrant d’HPN, dont l’anémie (faible taux d’hémoglobine), l’insuffisance hépatique ou rénale, la crise cardiaque, l’accident vasculaire cérébral et les caillots sanguins.

Qui risque de développer une HPN?

Toute personne peut développer l’HPN. Même s’il s’agit d’une maladie rare qui touche environ 90 Canadiens, les personnes de tout âge ou de toute race, et autant d’hommes que de femmes, sont atteints. La maladie est le plus souvent diagnostiquée dans la vingtaine ou la trentaine. Cette maladie n’est pas héréditaire, mais se développe à la suite d’une lésion aux cellules souches de la moelle osseuse. Certains troubles rendent les personnes plus sujettes à la maladie. Notamment, d’après la revue John Hopkins Medicine, jusqu’à 30 pour cent des nouveaux cas d’HPN surviennent à la suite d’une maladie appelée anémie aplasique.

Quels sont les symptômes de l’HPN?

Les symptômes ainsi que leur gravité, varient grandement d’un patient à l’autre. Les symptômes physiologiques les plus graves sur le plan médical associés à cette maladie sont notamment l’hémolyse, l’anémie et l’arythmie (battements cardiaques irréguliers). Les autres symptômes physiologiques peuvent comprendre une fatigue chronique grave, de l’insomnie, des nausées, une jaunisse et des douleurs abdominales, œsophagiennes, musculaires ou articulaires.

Des symptômes psychologiques peuvent aussi se manifester, entre autres une absence de lucidité ou un manque de motivation, des oublis ou des difficultés de concentration et de la
difficulté à composer avec les tâches et les situations quotidiennes.

De l’essoufflement, des maux de tête, des étourdissements, une perte d’appétit, des problèmes digestifs, un fourmillement ou engourdissement dans les membres peuvent également nuire aux activités de tous les jours. On note aussi chez certains patients une dysfonction érectile et une urine foncée ou de couleur inhabituelle. L’hémoglobinurie, un symptôme courant dans l’HPN, veut dire littéralement « hémoglobine présente dans l’urine ».

Chaque cas d’HPN est différent, et les patients peuvent éprouver certains ou plusieurs de ces symptômes. Si vous êtes atteint d’HPN et êtes inquiet au sujet de vos symptômes, consultez votre médecin.

Quelles sont les complications les plus fréquentes de l’HPN?

L’hémolyse, ou la destruction des globules rouges, est la complication qui définit l’HPN. Elle entraîne une baisse importante du taux d’hémoglobine, les cellules sanguines ne pouvant être remplacées au même rythme qu’elles sont détruites. Lors que le taux d’hémoglobine est trop bas, les globules rouges peuvent être remplacés par une transfusion sanguine.

En présence ou non de transfusions sanguines, l’hémolyse place une pression continue sur les organes vitaux, particulièrement sur le foie, les reins et le cœur. Ce stress augmente le risque de complications graves et potentiellement mortelles telles que l’insuffisance hépatique ou rénale, la crise cardiaque, l’accident vasculaire cérébral, la thrombose veineuse profonde, le syndrome de Budd-Chiari (formation d’un caillot ou de plusieurs caillots dans la veine hépatique du foie) ou les caillots sanguins dans d’autres veines ou organes.

Les caillots sont la complication la plus courante de l’HPN et la principale cause de décès chez les patients.

Comment diagnostique-t-on une HPN?

L’HPN passe souvent inaperçue et il peut s’écouler plusieurs années avant que son diagnostic soit confirmé. En raison de l’apparition progressive des symptômes et de la possibilité que l’affection soit liée à d’autres problèmes de santé potentiels ou existants, le délai avant d’établir le diagnostic peut prendre de un à plus de dix ans. Environ 90 patients au Canada vivent avec l’HPN, et le retard concernant le diagnostic peut aussi être imputable au fait qu’il s’agit d’une maladie extrêmement rare.

Le diagnostic d’HPN est confirmé par un test sanguin spécialisé appelé cytométrie en flux. De nombreux autres tests, pouvant inclure une biopsie de la moelle osseuse, des tests sanguins, des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une échographie et d’autres analyses d’échantillons tel que l’urine, sont souvent effectués au cours de la démarche diagnostique.

Durant ou après la démarche diagnostique, les patients peuvent être orientés vers un hématologue (médecin spécialisé dans le traitement des maladies du sang) ou un spécialiste de l’HPN, dont les connaissances sur la maladie sont plus approfondies. Plus un médecin voit de patients vivant avec l’HPN, plus il est apte à reconnaître les symptômes et à proposer un plan de traitement personnalisé.

Si vous pensez être atteint de l’HPN, communiquez avec votre médecin.

Quels sont les traitements disponibles pour les patients vivant avec une HPN?

Les personnes vivant avec l’HPN disposent de plusieurs traitements pour les aider à réduire leurs symptômes. Le seul remède pour l’HPN est une greffe de la moelle osseuse, mais d’autres traitements peuvent aider les patients à avoir une vie plus normale.

Les patients peuvent avoir recours à plusieurs traitements de soutien, par exemple aux transfusions sanguines pour remplacer les cellules de sang perdues lors de l’hémolyse, et aux thérapies naturelles comme l’acupuncture, la massothérapie ou les produits à base de plantes médicinales.

Les corticostéroïdes (p. ex. prednisolone ou dexaméthasone) peuvent être utiles chez certains patients pour diminuer le taux d’hémoglobine. Des anticoagulants (médicaments qui éclaircissent le sang), comme la warfarine, peuvent être prescrits pour réduire les risques de caillots sanguins, et des suppléments d’acide folique ou de fer aideront à améliorer la production de cellules sanguines dans l’organisme.

Un seul médicament éprouvé vendu sur ordonnance permet aux personnes atteintes d’HPN de retrouver une espérance de vie comparable à celle d’une personne en santé. L’eculizumab, ou Soliris, est connu pour réduire les symptômes et diminuer le besoin de recourir à des transfusions sanguines chez les patients atteints d’HPN.

Pour toute question au sujet d’un traitement ou de la posologie, communiquez avec votre médecin.

L’HPN peut-elle être guérie?

Le seul traitement curatif connu est la greffe de la moelle osseuse. Cependant, il souvent difficile pour un patient de trouver un donneur compatible et l’intervention comporte des risques; en effet, la moitié des patients décèderont et au moins le tiers présenteront des complications liées au rejet des cellules souches.

Il y a toutefois un traitement contre l’HPN qui prévient efficacement la destruction prématurée des globules rouges et qui, par conséquent, diminue les complications qui menacent la vie du patient, comme les caillots sanguins (crise cardiaque, accident vasculaire cérébrale) et l’insuffisance rénale. L’eculizumab (Soliris) permet aux personnes atteintes d’HPN de retrouver une espérance de vie comparable à celle d’une personne en santé. Soliris est administré par voie intraveineuse tous les 14 jours par un professionnel de la santé qualifié dans une clinique médicale, au cabinet du médecin ou dans une clinique spécialisée en perfusions intraveineuses, ou même au domicile du patient, pendant toute la vie du patient.

Quel est le meilleur moyen de vivre avec l’HPN?

Pour profiter d’une meilleure qualité de vie, certains spécialistes recommandent d’adopter des habitudes de vie aussi saines que possible, de manger sainement et de boire beaucoup d’eau. Soyez à l’écoute de votre corps et prenez le temps de vous reposer quand il le faut. Surveillez vos symptômes et, si vous notez des changements ou une aggravation, communiquez avec vote médecin.

L’un des meilleurs moyens de faire face à la maladie est d’en parler. N’hésitez pas à parler de l’HPN avec votre famille et vos amis. Lorsque vos proches comprennent mieux la maladie, ils peuvent mieux vous soutenir sur le plan affectif et vous aider dans vos activités quotidiennes.

Vivre avec une maladie chronique peut être difficile, tant sur le plan affectif que physique, et les contacts avec d’autres personnes atteintes d’HPN peuvent être thérapeutiques. Même si l’HPN est une maladie rare qui touche un nombre relativement très restreint de personnes, consolez-vous en vous disant que vous n’êtes pas seul. En vous ralliant à une forte communauté de patients vivant avec l’HPN, par des réunions, des activités ou des forums de discussion en ligne, vous pouvez partager votre expérience avec d’autres personnes qui souffrent d’HPN au Canada et partout dans le monde.

Est-il possible de traiter mon HPN grâce à un régime alimentaire?

Bien qu’aucune diète spéciale ne puisse soulager vos symptômes d’HPN, les experts recommandent d’adopter une alimentation saine et équilibrée comportant beaucoup de fruits et de légumes. Votre médecin peut vous aider à déterminer quel régime alimentaire vous conviendra le mieux. Votre spécialiste vous recommandera probablement de prendre des suppléments d’acide folique et de fer afin d’assurer un apport suffisant, car ils aident votre organisme à produire des globules rouges. Consultez toujours votre médecin pour savoir quels suppléments vous conviennent le mieux et chaque fois que vous vous apprêtez à prendre un supplément, un médicament, des vitamines ou des herbes médicinales.

Un régime alimentaire alcalin peut-il réduire les symptômes ou atténuer l’HPN?

Le régime alimentaire alcalin se fonde sur la théorie selon laquelle certains aliments peuvent avoir un effet sur l’acidité des fluides corporels comme l’urine et le sang et que, par conséquent, ces aliments peuvent être utilisés pour traiter ou pour prévenir les maladies. Même si aucune preuve écrite ne confirme qu’une diète alcaline (axée sur le végétarisme et constituée de fruits et de légumes) procure un meilleur soulagement des symptômes de l’HPN qu’une diète acide (comprenant des viandes, des produits laitiers et des aliments transformés), votre médecin pourrait vous recommander une diète similaire à la diète alcaline afin de vous assurer une santé optimale.

Que signifient les réductions constantes du taux de cellules clones et de la numération plaquettaire?

Il arrive à l’occasion que les patients atteints d’HPN présentent une réduction du taux de granulocytes / monocytes clones; le taux ne passe toutefois presque jamais sous les 10 % et de telles réductions se manifestent rarement en association avec une réduction de la numération plaquettaire. Un changement important et spontané de ces deux mesures est probablement le signe d’une modification de la moelle osseuse ayant créé un environnement défavorable aux cellules souches de l’HPN. Consultez votre spécialiste afin qu’il examine votre moelle osseuse à la recherche d’une affection reliée.

Je suis une femme atteinte d’HPN. Pourrais-je avoir des enfants un jour?

Même si une grossesse est possible chez les femmes atteintes d’HPN, elle peut s’avérer dangereuse tant pour la mère que pour l’enfant. Si vous souffrez d’HPN et souhaitez être enceinte, vous devriez en discuter avec votre conjoint, votre spécialiste de l’HPN et un obstétricien spécialisé dans les grossesses à risque. Il est important de connaître les risques avant de devenir enceinte. En cas de grossesse, vous devez faire l’objet d’une étroite surveillance par vos médecins.

If I become pregnant, will my child inherit my PNH?

L’HPN est attribuable à une mutation génétique au sein d’une cellule souche de la moelle osseuse. Il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire et, par conséquent, elle ne peut être transmise à votre enfant.

Ces renseignements ont été rédigés par l’Association québécoise d’hémoglobinurie paroxystique nocturne et révisés par:

Dr. Richard A. Wells MD, D.Phil., FRCP(C)
Hematologist, Sunnybrook Health Sciences Centre
Assistant professor, Department of Medical Biophysics, University of Toronto

NOTEZ BIEN : Cette information est destinée uniquement à des fins de connaissance générale et ne doit pas remplacer un avis médical. Veuillez consulter votre médecin pour en apprendre davantage au sujet de votre situation personnelle.

Pour soumettre une question, envoyez un courriel à question@hpnqc.org.