Diagnosis

A PNH diagnosis is confirmed by a specialized blood test called flow cytometry. Usually, several other tests are performed during the diagnostic process to rule out complications of PNH and assess its severity. These may include a bone marrow biopsy, blood tests, x-rays, CT scans, an ultrasound and other specimen tests, i.e. urine. PNH can affect anyone of any age, but is most commonly diagnosed in young adults in their 20s or 30s. Usually, symptoms appear gradually so it can take years for a patient to be diagnosed.

Symptoms and severity of the disease vary widely, allowing some patients minimal disruption to their daily lives while others are severely limited in their ability to work, socialize and undertake simple physical activities such as light housework or walking.

Symptoms

– haemolysis
– anaemia
– chronic severe fatigue
– jaundice
– nausea
– abdominal pain
– muscular pain
– joint pain
– dark/unusually coloured urine
– lack of mental clarity
– forgetfulness, difficulty concentrating
– insomnia
– tingling or numbness, particularly in the extremities
– shortness of breath
– headaches
– dizziness
– loss of appetite
– esophageal (gullet) pain
– erectile dysfunction
– arrhythmia (irregular heartbeat)
– difficulty dealing with daily tasks and situations
– digestive problems
– lack of motivation

Patients may experience few or many of the above symptoms, as well as other less common symptoms. The progress of PNH cannot be predicted and when prescribing best possible treatment, your doctor should take into account your medical history, lifestyle and personal situation as well as the risks and benefits of each treatment.

Haemolysis triggers

Haemolysis usually occurs at a low to moderate level, at a rate at which a patient’s bone marrow can replace all or most of the destroyed cells, keeping the haemoglobin fairly stable, even if it is below normal levels. Sometimes heavier haemolysis occurs, resulting in more significant drops in haemoglobin and the red blood cells may need to be replaced via a blood transfusion. This is referred to as a haemolytic crisis and over time, patients will become familiar with what may trigger a crisis for them.  Any form of stress to the body may trigger haemolysis.

Some common stressors include:
– bacterial or viral infections
– exercise
– lack of sleep
– emotional upset
– certain foods, usually those containing high levels of fat
– alcohol
– other illnesses, injuries or surgery
– flying

Common complications

Chronic haemolysis places continuous strain on vital organs, particularly the liver; kidneys; and heart, thus increasing the risk of serious and life-threatening complications such as liver and/or kidney failure; heart attack; stroke; deep vein thrombosis; Budd-Chiari Syndrome (a clot or clots in the hepatic vein of the liver); or blood clots in other veins or organs.

Clots are the most common complication of PNH and the leading cause of death among patients. This is a scary thing for a patient to face, but knowing the signs and symptoms of a clot and getting treatment as soon as possible can minimize the risk of further complication. If you experience swelling in the limbs or abdomen and severe and/or sudden onset of pain, you should seek medical advice immediately.

Disclaimer

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Le diagnostic de l’HPN est confirmé par un test sanguin spécialisé appelé cytométrie en flux (CMF). Habituellement, plusieurs autres tests sont effectués lors du processus diagnostique de l’HPN afin d’éviter les complications et d’évaluer la gravité de la maladie. Ces examens peuvent inclurent une biopsie de la moelle osseuse, des tests sanguins, des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une écographie et d’autres analyses d’échantillons tel que l’urine.

L’HPN peut affecter des personnes de tous les âges, mais on la retrouve plus fréquemment chez les jeunes adultes dans la vingtaine et la trentaine. Habituellement, les symptômes apparaissent progressivement. Il peut parfois s’écouler plusieurs années avant qu’un diagnostic soit confirmé pour le patient.

Les symptômes et la gravité de la maladie varient considérablement d’un patient à l’autre. Ceci  explique pourquoi certains patients subissent des perturbations minimales dans leur vie quotidienne alors que d’autres éprouvent de sérieuses limitations à leurs capacités de travailler, de socialiser et d’entreprendre des activités physiques, telles que les travaux ménagers ou la marche.

Symptômes

Hémolyse
– Anémie
– Fatigue chronique sévère
– Jaunisse
– Nausée
– Douleur abdominale
– Douleur musculaire
– Douleur articulaire
– Urine foncée ou de couleur inhabituelle
– Absence de clarité mentale (oublis, difficultés de concentration)
– Insomnie
– Fourmillement ou engourdissement, particulièrement aux extrémités du corps
– Essoufflement
– Maux de tête
– Étourdissement
– Perte d’appétit
– Douleur à l’œsophage
– Dysfonction érectile
– Arythmie (battements de cœur irréguliers)
– Difficulté à composer avec les tâches quotidiennes
– Problèmes digestifs
– Manque de motivation

Les patients peuvent éprouver certains ou plusieurs des symptômes énumérés ci-dessus, ainsi que d’autres symptômes moins fréquents. La progression de l’HPN est imprévisible. Votre médecin doit tenir compte de plusieurs facteurs pour prescrire le meilleur traitement possible, dont vos antécédents médicaux, votre mode de vie, votre situation personnelle,
ainsi que les risques et les avantages de chaque traitement.

Déclenchement de l’hémolyse

L’hémolyse se produit généralement à un niveau variant de faible à modéré, à un rythme permettant à la moelle osseuse de remplacer en totalité ou en majorité les cellules détruites pour garder un taux d’hémoglobine relativement stable, même s’il est inférieur à la normale. Parfois, une hémolyse plus agressive se produit, entraînant une plus forte baisse d’hémoglobine. C’est ce qu’on appelle une crise hémolytique.  Dans ce cas les globules rouges doivent être remplacés par une transfusion sanguine. Au fil du temps, les patients parviennent à se familiariser avec les principaux éléments déclencheurs dans leur situation.

Toute forme de stress pour l’organisme peut déclencher une hémolyse. Voici quelques exemples de facteurs communs:

  • infections bactériennes ou virales;
  • exercice physique;
  • manque de sommeil;
  • bouleversement émotionnel;
  • certains aliments, généralement ceux contenant une
    teneur élevée en matières grasses;
  • alcool;
  • autres maladies, blessures ou chirurgie;
  • prendre l’avion

Complications communes

L’hémolyse chronique impose une contrainte permanente aux organes vitaux, en particulier au foie, aux reins et au cœur, augmentant ainsi le risque de complications graves et parfois mortelles, telle qu’une insuffisance rénale et/ou du foie, une crise cardiaque, une thrombose veineuse profonde, le syndrome Budd-Chiari (un caillot ou des caillots de sang dans la veine hépatique du foie), ou des caillots de sang dans les autres veines ou organes.

Les caillots sont la complication la plus commune de l’HPN et la principale cause de décès chez les patients. Il s’agit d’une réalité  angoissante avec laquelle les patients doivent composer. Cependant, connaître les signes et les symptômes d’un caillot et obtenir un traitement le plus tôt possible peuvent minimiser les risques de complications. Si vous remarquez une enflure au niveau des membres ou de l’abdomen et des douleurs soudaines, vous devriez consulter immédiatement un médecin.

Clause de non responsabilité

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