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Diagnostic et symptômes

Diagnostic

Le diagnostic de l’HPN est confirmé par un test sanguin spécialisé appelé cytométrie en flux (CMF). Habituellement, plusieurs autres tests sont effectués lors du processus diagnostique de l’HPN afin d’éviter les complications et d’évaluer la gravité de la maladie. Ces examens peuvent inclurent une biopsie de la moelle osseuse, des tests sanguins, des radiographies, une tomodensitométrie (TDM), une écographie et d’autres analyses d’échantillons tel que l’urine.

L’HPN peut affecter des personnes de tous les âges, mais on la retrouve plus fréquemment chez les jeunes adultes dans la vingtaine et la trentaine. Habituellement, les symptômes apparaissent progressivement. Il peut parfois s’écouler plusieurs années avant qu’un diagnostic soit confirmé pour le patient.

Les symptômes et la gravité de la maladie varient considérablement d’un patient à l’autre. Ceci  explique pourquoi certains patients subissent des perturbations minimales dans leur vie quotidienne alors que d’autres éprouvent de sérieuses limitations à leurs capacités de travailler, de socialiser et d’entreprendre des activités physiques, telles que les travaux ménagers ou la marche.

Symptômes

- Hémolyse
- Anémie
- Fatigue chronique sévère
- Jaunisse
- Nausée
- Douleur abdominale
- Douleur musculaire
- Douleur articulaire
- Urine foncée ou de couleur inhabituelle
- Absence de clarité mentale (oublis, difficultés de concentration)
- Insomnie
- Fourmillement ou engourdissement, particulièrement aux extrémités du corps
- Essoufflement
- Maux de tête
- Étourdissement
- Perte d’appétit
- Douleur à l’œsophage
- Dysfonction érectile
- Arythmie (battements de cœur irréguliers)
- Difficulté à composer avec les tâches quotidiennes
- Problèmes digestifs
- Manque de motivation

Les patients peuvent éprouver certains ou plusieurs des symptômes énumérés ci-dessus, ainsi que d’autres symptômes moins fréquents. La progression de l’HPN est imprévisible. Votre médecin doit tenir compte de plusieurs facteurs pour prescrire le meilleur traitement possible, dont vos antécédents médicaux, votre mode de vie, votre situation personnelle,
ainsi que les risques et les avantages de chaque traitement.

Déclenchement de l’hémolyse

L’hémolyse se produit généralement à un niveau variant de faible à modéré, à un rythme permettant à la moelle osseuse de remplacer en totalité ou en majorité les cellules détruites pour garder un taux d’hémoglobine relativement stable, même s’il est inférieur à la normale. Parfois, une hémolyse plus agressive se produit, entraînant une plus forte baisse d’hémoglobine. C’est ce qu’on appelle une crise hémolytique.  Dans ce cas les globules rouges doivent être remplacés par une transfusion sanguine. Au fil du temps, les patients parviennent à se familiariser avec les principaux éléments déclencheurs dans leur situation.

Toute forme de stress pour l’organisme peut déclencher une hémolyse. Voici quelques exemples de facteurs communs:

  • infections bactériennes ou virales;
  • exercice physique;
  • manque de sommeil;
  • bouleversement émotionnel;
  • certains aliments, généralement ceux contenant une
    teneur élevée en matières grasses;
  • alcool;
  • autres maladies, blessures ou chirurgie;
  • prendre l’avion

Complications communes

L’hémolyse chronique impose une contrainte permanente aux organes vitaux, en particulier au foie, aux reins et au cœur, augmentant ainsi le risque de complications graves et parfois mortelles, telle qu’une insuffisance rénale et/ou du foie, une crise cardiaque, une thrombose veineuse profonde, le syndrome Budd-Chiari (un caillot ou des caillots de sang dans la veine hépatique du foie), ou des caillots de sang dans les autres veines ou organes.

Les caillots sont la complication la plus commune de l’HPN et la principale cause de décès chez les patients. Il s’agit d’une réalité  angoissante avec laquelle les patients doivent composer. Cependant, connaître les signes et les symptômes d’un caillot et obtenir un traitement le plus tôt possible peuvent minimiser les risques de complications. Si vous remarquez une enflure au niveau des membres ou de l’abdomen et des douleurs soudaines, vous devriez consulter immédiatement un médecin.

Clause de non responsabilité

NOTEZ BIEN : Cette  information est destinée uniquement à des fins de connaissance générale et ne doit pas remplacer un avis médical car son exactitude n’est pas garantie. S’il-vous-plaît,  consultez votre médecin pour de plus amples renseignements sur votre situation  personnelle.

Cette information a été élaborée  par PNHSAA Inc., elle est protégée par un droit d’auteur et est utilisée avec son  autorisation.